遺伝性乳がん
乳がんの多く(90-95%)は生活習慣や環境因子などが複雑に関与して発症しますが、乳がん全体の5%-10%は特定の遺伝子の変化が関係していると考えられています。
遺伝性の乳がんの原因となる最も代表的な遺伝子として、BRCA1・BRCA2が知られています。
BRCA1・ BRCA2は誰もが持っている遺伝子です。まだ解明されていない未知の遺伝子も存在すると考えられており、研究が進んでいます。
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群
乳がん全体の5-10%と言われている遺伝性乳がんのなかで、最も多いのが「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC：Hereditary Breast and Ovarian Cancer）」です。
HBOCでは、BRCA1またはBRCA2遺伝子に病的変異が存在します。BRCA遺伝子に病的変異がある女性は、病的変異のない女性と比べて、乳がん発症のリスクが通常の約6倍に増加します。
また30代から40代前半の若年層での発症の割合が多く、両側乳がんの発生率も高いと言われています。
しかし、BCRA遺伝子に変異を持っていても必ずしも乳がんや卵巣がんになるわけではなく、一生がんを発症しない人もいます。
BRCA遺伝子検査の方法
2020年4月以降、特定の条件を満たす乳がん患者は、BRCA遺伝子の検査が健康保険適用になりました。検査は採血をして、血液から抽出したDNAで判定します。
検査費用は3割負担で約6万円です。乳がんを発症していない場合、BRCA1/2遺伝子検査は健康保険適用外で、数十万円の費用がかかります。
BRCA遺伝子検査の保険適応の条件
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遺伝子の病的変異が確認されたら
BRCA1/2遺伝子に病的変異が確認された場合、早期発見や発症予防のための様々な選択肢があります。
- 乳がんを発症している乳房に対しては、乳房温存手術の強いご希望がなければ乳房切除術が勧められます。
- 乳がんを発症していない側の乳房に対しては、予防的に乳房を切除する対側リスク低減乳房切除術を選択することができます。手術を選択しない場合は、乳房MRI検査による検診が推奨されます。
- 卵巣がんや卵管がんを発症していない場合、定期的な卵巣卵管の精密検査が必要です。妊娠・出産のご希望や可能性がない場合はリスク低減卵巣卵管摘出術が勧められます。
遺伝子検査を受けるということ
遺伝子検査を受けることのメリット・デメリットは個人の考え方でそれぞれ違います。
この検査結果は、患者様だけでなく、患者様のご家族にも影響を与える可能性があります。知ることによって心理的なストレスを感じるかもしれませんが、一方で遺伝的な要因を知らないことによって不安を感じる方もいらっしゃいます。検査を受けるかどうかは患者様の自由な選択ですが、まずは遺伝性乳がんについて知ることで、より納得できる選択ができるようになります。遺伝性乳がんや遺伝子検査に関する理解を深めるためには、遺伝カウンセリングを受ける必要があります。
遺伝性乳がんに関するよくある質問（Q＆A）
遺伝性乳がんと家族性乳がんの違いは何ですか？
遺伝性乳がんは、BRCA1やBRCA2など特定の遺伝子の変異が原因で発症する乳がんを指し、この変異は親から子へと直接遺伝する可能性があります。一方、家族性乳がんは、遺伝子変異の明確な証拠はないものの、複数の家族・親族が乳がんになるケースを指します。家族性乳がんは、遺伝的要因の他、共通の生活習慣や環境要因が関与している可能性があります。遺伝性乳がんは全乳がんの約5～10%を占め、特定の遺伝子検査によってリスクを事前に知ることが可能です。
遺伝性乳がんの検査費用はいくらですか？
検査費用は保険適応の場合、3割負担で約6万円です。乳がんを発症していない場合、BRCA1/2遺伝子検査は健康保険適用外となるため、数十万円の費用がかかります。
遺伝性乳がんの遺伝子変異を持っている場合、子供に遺伝しますか？
遺伝子は母親と父親から受け継ぐため、両親のどちらかがBRCA1またはBRCA2に病的な変異を持っている場合、1/2の確率で子供に受け継ぎます。
乳がん発症のリスクは上がりますが、BCRA遺伝子に変異を持っていても必ずしも乳がんや卵巣がんになるわけではなく、一生がんを発症しない人もいます。
